Genetics and molecular study in group of patients with malformations of cerebral cortex

OBJECTIVES: Malformations of cerebral cortex (MCC) are an important cause of epilepsy. Our main goals were: to search for mutations in genes responsible for MCC (FLN1, LIS1, DCX and EMX2), to map the locus for familial perisylvian polymicrogyria and to investigate the molecular mechanisms of the mutations identified. Methods: Mutation screening was performed by PCR, DHPLC and sequencing. HUMARA and Real Time PCR were performed to study the molecular mechanisms of mutations. Linkage analysis was carried out by PCR, Fragment profiler® and MLINK® software. RESULTS: Deleterious mutations were identified in 3/108 patients. We found a G987C splicing mutation in the FLN1 in two related patients with periventricular nodular heterotopia. Skewed X-chromosome inactivation was detected as the possible mechanism responsible for clinical differences observed in the two patients. An A1385C transversion (H277P) in LIS1 was identified in one patient with lisencephaly. Only neutral variants were identified in DCX and EMX2. Linkage analysis has detected a locus in Xq27.2-Xq27.3 for familial polymicrogyria. CONCLUSION: We believe that the low frequency of mutations identified may be due to mosaicism, mutations in non-coding regions, deletions and patients with atypical neuroimaging findings. Deleterious mutations in EMX2 were not found in patients with schizencephaly and polymicrogyria. We found a locus for familial perisylvian polymicrogyria in Xq27.2-Xq27.3.OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequênciamento. Estudo funcional foi realizado por RT-PCR, PCR em tempo real e HUMARA. O estudo de ligação foi realizado por PCR e análise com programas Fragment Profiler® e MLINK®. RESULTADOS: Mutações deletérias foram identificadas em 3/108 pacientes. Uma mutação de splicing (G987C) em FLN1 foi identificada em duas pacientes aparentadas com heterotopia nodular periventricular. Mudança no padrão de inativação do cromossomo X é responsável pelas diferenças clínicas entre as pacientes. Uma substituição A1385C (H277P) foi identificada em LIS1 em um indivíduo com lissencefalia. Alterações neutras foram identificadas em DCX e EMX2. A análise de ligação identificou um locus em Xq27.2-Xq27.3 para polimicrogiria familiar. CONCLUSÃO: Mosaicismo, mutações em regiões não codificantes, deleções, rearranjos e casos atípicos podem estar contribuindo para a baixa freqüência de mutações identificadas. Esquizencefalia e polimicrogiria parecem não ter base genética relacionada com o gene EMX2. Um novo locus candidato em Xq27.2-Xq27.3 foi identificado para polimicrogiria perisylviana familiar.101105Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES

Manual de coleta de dados secundários para geoprocessamento de equipamentos e serviços de alimentação, atividade física, assistência social e saúde no município de Florianópolis – SC

ManualSabe-se que o risco de obesidade não está aleatoriamente distribuído na população. Certos grupos são mais propensos a apresentarem obesidade do que outros. As razões para esta desigualdade não são conhecidas, mas podem resultar de uma combinação de fatores ambientais, biológicos e culturais (LOPEZ, 2007). Lake e Townshend (2006) colocam que o ambiente pode ser relacionado com a saúde por meio do seu design físico (o ambiente construído); as regras sócio-culturais que regulam estes ambientes; e o status sócio-econômico destes ambientes. Embora o ato de comer e a prática de atividade física sejam comportamentos individuais, evidências crescentes sugerem que o problema da obesidade é fortemente influenciado pelo ambiente construído (KEGLER et al., 2008). Este ambiente construído representa as condições de trabalho e de viver coletivamente criados por sociedades e é um determinante-chave de oportunidades e de restrição ao consumo de alimentos e atividade física (CABALLERO, 2007). Muitas fontes de informações podem ser utilizadas para identificar espaços específicos no ambiente construído entre as quais destacam-se: sistema de posicionamento global, dados de censos demográficos, listas dos estabelecimentos cadastrados na vigilância sanitária e listas telefônicas. Cada fonte tem suas vantagens e limitações, uma combinação de fontes é provavelmente a melhor maneira, sendo recomendada a combinação de diferentes fontes de informação (HOSLER; DHARSSI, 2010). Apesar das limitações decorrentes na utilização de dados secundários este tipo de procedimento metodológico pode ser utilizado. Garantir que os dados sejam provenientes de diferentes fontes reduz o risco de “perder” informações e possibilita uma alternativa mais viável do que coleta de campo (LAKE; TOWNSHEND, 2006). Os dados secundários podem ser coletados de fontes externas e incluem dados administrativos (Censo), dados comerciais (empresas de pesquisa de mercado), recursos de internet (Google Earth e Google Street View) e diretórios telefônicos (lista telefônica online) (THORNTON; PEARCE e KAVANAGH, 2011). 5 Este manual tem por objetivo instrumentalizar coletadores de dados secundários para a captura de informações referentes aos estabelecimentos de comercialização de alimentos, locais privados de atividade física, lazer e recreação de Florianópolis, bem como identificar os equipamentos urbanos para assistência social e saúde disponíveis no município.Edital Universal MCTI/CNPq n. 14/201

ENCEFALITE POR LEPTOSPIROSE EM PACIENTE PEDIÁTRICO: RELATO DE CASO

Description of a case of encephalitis due to leptospirosis infection in a pediatric patient. Male patient, 11 years old, with a history of high daily fever for 15 days, associated with excessive sleepiness, periods of irritability, headache, myalgia, without respiratory symptoms

Relationships between severity of signs and symptoms and quality of life in patients with chronic venous disease

BACKGROUND: Chronic venous disease (CVD) is progressive and has a high prevalence in the economically active population. Its impact on the quality of life of affected individuals is poorly understood. OBJECTIVE: To test for correlations between the CEAP classification of CVD severity and CVD symptoms and quality of life of affected individuals. METHODS: We investigated 91 lower limbs in 59 patients with CVD (CEAP C1- C6). Patients were assessed with a Visual Analogue Pain Scale (VAPS), the Venous Clinical Severity Score (VCSS) and the SF-36 quality-of-life questionnaire. Spearman correlation coefficients were calculated. RESULTS: There were positive correlations between the CEAP classification and scores for VAPS (0.815, p <0.000), VCSS (0.937, p <0.000), and SF-36 in the dimensions Physical Functioning: -0.791, p <0.000; Role Physical: -0.839; p <0.000; Bodily Pain: -0.684; General Health: -0.617, p <0.000; Role Emotional: -0.691, p <0.000). There was no correlation with Vitality: -0.003, p=0.979; Role Social: -0.188, p=0.740 or Mental Health: -0.085, p=0.421. CONCLUSIONS: There were positive correlations between CEAP and both VAPS and VCSS. Chronic Venous Insufficiency progressively affects quality of life (SF-36). Physical and emotional aspects are more severe at later stages of CVD. Vitality, Mental Health and Role Social can be negatively impacted from the early stages of the disease

Política de Saúde Bucal no Brasil: as transformações no período 2015-2017

RESUMO Este estudo analisou a implementação da Política de Saúde Bucal no Brasil entre 2015 e 2017 em quatro componentes: ações institucionais, implantação, financiamento e resultados. Foram realizados acompanhamento dos sites do Ministério da Saúde (MS) e coleta de dados secundários sobre ações institucionais do MS, implantação dos serviços de Atenção Básica e Atenção Especializada, resultados alcançados (cobertura da primeira consulta odontológica, média de ação coletiva de escovação supervisionada e tratamentos especializados) e financiamento. Entre 2015 e 2017, houve aumento de 5,8% no número de Equipes de Saúde Bucal e de 6,4% no número de Centros de Especialidades Odontológicas. A cobertura de primeira consulta odontológica programática decresceu no período de 14,6% em 2015, para 10,5% em 2016 e 8,3% em 2017. Houve redução discreta do financiamento federal no ano de 2017, quando comparado a 2016. Verificou-se, em 2016, um cenário político restritivo para a saúde bucal na menor implantação de novos serviços, com mudanças sucessivas na coordenação nacional da política. É necessário aprofundar o estudo sobre o financiamento da política, visto que o aporte financeiro de 2016-2017 não está coerente com o pouco avanço na implantação e tendência de manutenção de resultados, com queda de indicadores específicos, como o de primeira consulta odontológica programática

Tratamento endovascular de aneurisma de aorta abdominal com fístula aorto-cava utilizando oclusor vascular concomitante a endoprótese bifurcada: relato de caso

Resumo As fístulas aorto-cava são entidades raras e de etiologia variada, estando frequentemente associadas a significativa morbimortalidade. Acredita-se que o aumento da tensão da parede nos grandes aneurismas resulte em reação inflamatória e aderência à veia adjacente, culminando na erosão das camadas aderidas e na formação da fístula. O tratamento cirúrgico convencional tem altas taxas de mortalidade. Embolia pulmonar paradoxal e o vazamento são complicações temidas do tratamento endovascular. O uso de oclusor vascular associado a endoprótese bifurcada é boa opção no tratamento do aneurisma de aorta abdominal com fístula aorto-cava